تفاصيل

علاج متلازمة داون

يصاب العديد منا بالصدمة حين يعلم ان طفلاً مصاباً باضطراب متلازمة داون التي تصيب الاطفال ويبدأ القلق يراود الاسرة والبحث الحثيث في شتي الطرق لعلاج الطفل وبحسب الثقافات المجتمعية يكون العلاج ومن هنا يكون البحث عن علاج متلازمة داون بالقران والبعض يبحث عن علاج متلازمة داون بالاعشاب وتتراود الأسئلة علي اذهان اولياء الامور والوالدين حين يعلموا ان تشخيص المرض لدي طفلهم هو " متلازمة داون " فما هو الشيء الذي سبب لهم الاصابة بمنلازمة داون وما هو الخلل الذي حدث تسبب في الاصابة بمتلازمة داون وهل متلازمة داون وراثية وهل هناك علاج لمتلازمة داون ام ان الطفل سيظل هكذا طيلة عمره وهل ما يثار حول حالات شفيت من متلازمة داون حقيقي ام مجرد اشاعات تتردد وغيرها من الأسئلة التي ترد علي الذهن ولذا سنضع القارئ من خلال هذا الموضوع امام اجابات شافية كافية باذن الله حول متلازمة داون والتعرف علي المرض من جميع الجوانب من التعريف بالمرض واسباب الاصابة بمتلازمة داون وهل هناك مراكز علاج متلازمة داون في العالم متخصصة في علاج الاضطراب وهل يوجد علاج طبيعي لمتلازمة داون وغيرها من التساؤلات التي بحاجة الي اجابة شافية كافية مطمنة لأولياء الأمور حتي ان بعضهم لا يتردد في الذهاب الي البلاد الاوربية واشهرها 

ماذا تعرف عن متلازمة داون Down Syndrome  ؟

تعرف متلازمة داون باسم الحالة المنغولية وهي حالة مرضية تصيب الأشخاص في مرحلة الطفولة وتستمر معهم طيلة حياتهم وسبب متلازمة داون حدوث خطأ بانقسام الخلايا الجينية اذ تنقسم بشكل ثلاثي بدل من الاتقسام بشكل ثنائي ويرجع ذلك بسبب عدم حدوث اتفاق في عدد الصبغات داخل الخلية وزيادة عددها عن 46 صبغة وسميت متلازمة داون بالمنغولية لأن الطفل يولد بملامح تشبه اهل منغوليا .

تم اكتشاف متلازمة داون من قبل الطبيب البريطاني الشهير جون لانغدو داون في عام 1966وقد سمي الاضطراب الوراثي الشائع نسبياً بـ داون نسبة اليه .

كيف تتكون صفات الانسان الوراثية ؟

يتكون جسم الانسان من مجموعة من الاجهزة والتي تعمل بشكل متناسق مع بعضها البعض وكل جهاز من تلك الأجهزة يتكون من مجموعة من الاأنسجة والنسيج الواحد يتكون من عدة خلايا وتعد الخلية هي الوحدة التركيبية والاساسية في الانسان , ومن أهم المكونات التي توجد في الخلية هي النواة والتي تحتوي علي المعلومات الوراثية التي تحمل أسرار الحياة فهي الجزء المسءل عن تكوين كافة أجزاء الجسم من جهة التركيب والوظيفة وذلك عن طريق الجينات المحفوظة علي شكل (كروموسومات ) ومن اهم وظائف النواة أيضاً انها مسؤلة عن الانقسام وهذا الانقسام الحاصل يتم من خلاله نقل المعلومات الوراثية بين الآجيال .

كل خلية من الخلايا الموجودة في جسم الانسان تحتوي علي 46 كرموسوم علي شكل 23 زوج من الكروموسومات , 22 زوج من الكروموسومات الجسدية مسؤلة عن الصفات الجسدية , وزوج واحد من الكروموسومات هو المسؤل عن تحديد نوع الجنس سواء كان الجنس ذكر " xy " أو كان النوع أنثي "  XX" وهذه الكرموسومات نصفها موروث من الأم والنصف الآخر موروث من الأب .

كيف تحدث الاصابة بمتلازمة داون " الطفل المنغولي "  ؟

النوع الشائع من متلازمة داون انها تحدث نتيجة وجود ثلاث كرموسومات من كرموسوم رقم 21 والعدد الطبيعي هو 2 كرموسوم اذاً هناك زيادة أصلاً في عدد الكروموسومات من البداية فبدلاً من ان تكون 46 فهي 47 كرموسوم والعدد الطبيعي المفترض ان يكون هو 46 كرموسوم كما سبق التوضيح في المحور السابق , فيكون الكرموسوم الزائد في الزوج 21 ولذا تسمي المتلازمة " متلازمة كرموسوم 21 الثلاثي " , والزيادة في عدد الكرموسومات – الصبغيات – تحدث قبل حدث التلقيح اي قبل الحمل وبشكل محدد قبل تكوين البويضات لدي المرأة وهذا هو الغالب او قبل ان يتم تكوين الحيوانات المنوية فبدا ان تنقسم خليها بها 46 كرموسوم الي خليتين بكل واحدة 23 كرموسوم لكن في تلك الحالة – متلازمة داون – اصبح في احد الخلايا 24 صبغة بينما الاخري 22 صبغة والصبغة الزائدة هي صبغة من كرموسوم 21 وفي حين تلقيح هذه البويضة الغير طبيعية بحيوان منوي سليم تصبح مجموع الكرموسومات 47 وتحدث الاصابة بمتلازمة داون .

ما هي اسباب متلازمة داون ؟

بالرغم من معرفة كيفية حدوث الاصابة بمتلازمة داون وكيف يحدث انقسام غير طبيعي في الخلايا في الكرموسوم 21 ويؤدي الشذوذ الحاصل في انقسام الخلايا الي مادة جينية زائدة عن من الكرموسوم 21 وهذا الصبغ مسؤل عن السمات المميزة ومشكلات النمو التي ترتبط بمتلازمة داون وهذا توضيح كيفية حدوث متلازمة داون لكن اسباب متلازمة داون غيرمعروفة ولم يتوصل العلماء الي الاسباب الحقيقة والمحددة  وراء هذا الشذوذ في انقسام الخلايا والذي ينتج عنه الاصابة بمتلازمة داون للأطفال .

متلازمة داون احد اشهر التشوهات الكرموسومية شيوعاً وتحدث في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية في جميع بلدان العالم وليس هناك علاقة بين متلازمة داون والغذاء او الادوية وسوء استخدام العقاقير كما ان الاضطراب لا علاقة له بحدوث مرض للأب او الأم سواء قبل الحمل أو بعد الحمل , وهناك علاقة علمية وحيدة ثبتت من خلال الدراسات والأبحاث العلمية الحديثة والتي أبانت بان هناك ارتباط بين مرض الطفل المنغولي – متلازمة داون – وعمر الام فكلما تقدم عمر المرأة زادت احتمالية اصابة الجنين بمتلازمة كرموسوم 21 الثلاثي .

هل متلازمة داون وراثية ؟

لابد من التفريق بين المريض الجيني والمرض الوراثي اذ ان المرض الجيني يحدث نتيجة طفرة في الجينات والسبب في ذلك العديد من العوامل كالتعرض للاشعاعات او الكيماويات او ربما طفرة موروثة عبر الاجيال تتناقل .

الثلاث انواع من متلازمة داون والتي سبق الحدث حولهم يمكن اعتبارهم مرض جيني وبالأخص " خلل الكروموسومات " لكن هناك تدخل وراثي في الاصابة بالمرض اذ ان هناك نحو 1%فقط من الحالات قد تنتقل بشكل وراثي بين الاجيال وهو النوع الخاص بطفرة النقل من كرموسوم لكرموسوم اخر في التبادل بحيث يمثل 3% اذا ما كان الاب حاملاً لهذا النوع من الطفرة الجينية لكن اذا كانت الام هي التي تحمل هذه الطفرة الجينية فتصل نسبة التكرار من 10 % الي 15% لكل حالة حمل .

في الواقع اغلب حالات متلازمة داون تحدث هكذا من اقدار الله التي تقع بسبب او بغير سبب وليس للوراثة دور كبير في حدوث الاضطراب لكن الجانب الوراثي يلعب في ثلث الحالات التي تتعلق بنقل الكروموسومات , لذا يجب عمل كافة الفحوصات الطبية الواراثية مع بداية كل حمل للاطمنئان واتخاذ الاحتياطات اللازمة .

ما هي نسبة حدوث الاصابة بمتلازمة داون ؟

بالرغم من ان نسبة 75% من الأجنة المصابة بمتلازمة داون " كرموسوم 21 الثلاثي " يحدث لها اجهاض بشكل تلقائي اي بدون اي تدخل طبي لكن مع هذا يقدر الله عز وجل ما يشاء فيولد طفل من بين 800 ولادة حي وتكتب له الحياة ليعيش بمتلازمة داون – الطفل المنغولي كما تعرف به - .

هناك 80% تقريباً من الأطفال المصابين بمتلازمة داون تكون اعمار امهاتهن لا تتجاوز الخامسة والثلاثين من العمر , مع ان احتمال ولادة فل مصاب بمتلازمة داون يزداد مع زيادة العمر للمرأة ويرجع السبب في ذلك كون معظم المواليد سواء كانوا اصحاء أو غير أصحاء يولدون لامهات اعمارهن اقل من 35 سنة , لكن لا يرتبط الاصابة بمتلازمة داون بعمر الام ويمكن اصابة  متلازمة داون لاطفال الامهات مختلفة العمر لكن احتمالية الاصابة تزيد مع التقدم بالعمر وهذه الحقيقة أثبتتها الابحاث العلمية الحديثة , لذا تشير الابحاث الي ان احتمالية الاصابة في المواليد الاحياء تكون 1 من بين كل 900 طفل اذا كان عمر الام اقل من 30 سنة , بينما تزيد الاصابة بمتلازمة داون لتصل الي 1 من بين كل 40 عندما يصبح عمر الام في الخامسة والأربعين فما فوق .

يزداد احتمالية  تكرار الاصابة بمتلازمة داون بعد اصابة طفل واحد بمعدل 1% تقريباً لكن في حين ان تكون اعمار الامهات فوق سن 35 سنة فان احتمالية الاصابة تصل الي أربعة أضعاف حيث يصاب نصفهم بمتلازمة داون ونصفهم الآخر يصابوا بالخلل في الكوموسومات الآخري .

بحسب دراسات اجريت حول متلازمة داون افادت بان متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الكرموسوم رقم " 21 " ففي اقل من نصف الحالات يكون احد الابوين يحمل نفس الانتقال في خلاياه لكن يكون هذا الانتقال بشكل موزون , بينما تكون احتمالية الاصابة بالاضطراب الكروموسمي 21 الثلاثي تصل الي 10% في حين تكون الام هي التي تحمل للانتقال , بينما تكون احتمالية الاصابة 2.5% في حينما يكون الاب هو الحامل للانتقال الصبغي , لكن مع كون الوالدين اصحاء فان احتمالية الاصابة بمتلازمة داون لا تصل الي 1% .

ما هي انواع متلازمة داون ؟

أولاً :- وهو اكثر انواع متلازمة داون شيوعاً ويحدث نتيجة جود نسخة كاملة من الكروموسوم وهذا بسبب فشل في الانفصال في الكروموسومات اثناء الانقسام الميوزي في خلايا البويضة او في الحيوانات المنوية في مرحلة تكوين الجنين ولذا يكون عدد الكروموسومات 47 بدلا من 46 ويكون الزيادة في كرموسوم 21 حيث يصير 3 نسخ بدلا من نسختين .

ثانياً :- الخلل الحاصل عند تبادل الجينات بين الكرموسومات فقد يحدث بعض الخلل فيحدث عدم التوان وتتكون مجموعة من الكرموسومات بها زيادة من كرموسوم 21 رغم ان عملية التبادل مرحلة طبيعية طبيعي وهي المسؤلة عن الصفات الوراثية ويمثل هذا النوع قرابة 4% من الحالات وبالرغم من ان عدد الكروموسومات 46 فقط الا ان هناك نسخة جزئية من كرموسوم 21 يتم نقلها علي كرموسوم رقم 14 ,  ويكون الاب والام حاملان لهذه الطفرة وتكون نسبة تكرار حالة داون في العائلة كبيرة ولا يرتبط بتقدم عمر الام سواء فوق 35 من العمر او اقل من هذا السن .

ثالثاً :- وجود نوعين من الخلايا وفي هذا النوع يكون الطفل لديه نوعين من الخلايا فبعض الخلايا به العدد الطبيعي والشكل الطبيعي للكروموسومات والبعض الاخر من الخلايا به خلل جيني متمثل في نسخة اضافية من كرموسوم 21 , وهذا النوع يمثل حوالي 1% من حالات داون ومعظم الصفات تكون اقل في الحدة وتكون نسبة حدوث هذا النوع في العائلة صغير .

هل يمكن علاج متلازمة داون ؟

لا شك ان التدخل المبكر يساعد بشكل كبير مع الرضع والاطفال المصابين بمتلازمة داون ويحدث فارقاً كبيراً في ادراك قدراتهم ونوعية حياتهم ويتم الاستعانة بالمختصصين من اجل عمل برامج تحفيزية في سن مبكر من خلال الانشطة الحسية والمعرفية وتحتاج البرامج الي اختصاصيين لديهم قدرة في مساعدة الاطفال في تنمية المهارات الاجتماعية واللغة ومهارات المساعدة الذاتية .

من خلال وسائل الاخصاب المساعد والاجهزة الحديثة اصبح من الممكن فحص الاجنة من الناحية الوراثية والتأكد من سلامتها قبل زرعها في الرحم وربما في الوقت اللاحق تتيج هذه التقنيات للاشخاص المصابين بمتلازمة داون انجاب اطفال طبيعين علي الرغم من صعوبة الامر في الوضع الراهن لكن مع التطور الحاصل في مجال علاج الاضطرابات لدي الاطفال ينبئ بمستقبل باهر وطفرة علمية كبري في علاج الامراض النفسية عند الاطفال .

اما عن مراكز علاج متلازمة داون في الوقت الراهن لا يوجد علاج لمتلازمة داون لكن لا زالت الابحاث تتم علي الاطفال المصابين بمتلازمة داون وهناك مركب يعرف بـ " sonic hedgehog pathway agonist " وقد تم تجربة المركب علي الفئران وقد اثبت العلاج فعالية في علاج صعوبة التعلم لديها لكن الي هذا الوقت لم يثبت مدي أمانه علي البشر .

علاج متلازمة داون بالخلايا الجذعية

علاج الامراض النفسية بشكل عام في تطور مستمر ولا زال علماء الطب النفسي يبحث عن علاجات جديدة للمرضي النفسيين مع تطور الادوية النفسية وقد وصل الطب النفسي الي مرحلة من التطور وطفرة علمية توازي التقدم الحاصل في مجال علاج الامراض العضوية وفى طفرة علمية لم يسبق لها مثيل ومن خلال الابحاث التي سجلت علي أبحاث الخلايا الجذعية والتي باتت علامة جديدة في طريق علاج متلازمة داون الطفل المنغولي بالرغم من ان النتائج التي تم تحقيقها تمت في المعامل ولم يتم اعتمادها علي الانسان , لكنها بل شك خطوة ايجابية وطريق صحيح لعلاج ظاهرة متلازمة داون والتي لا تزال محل اهتمام العلماء والاطباء في دول العالم .

فريقنا العلاجي

توفر عيادة الطب النفسي للمرضي الذين يحتاجون للتأهيل النفسي والسلوكي
افضل مصحة نفسية في مصر"دار الطب النفسي"